小腦萎縮媽媽堅強誕孩子　遺傳學醫生：孩子有多少年見到媽媽？

癌症、自閉、發展遲緩等疾病影響一生，而病因或與遺傳基因有關，以至一代傳一代。從人類2萬個基因中「追兇」，正是衞生署醫學遺傳科醫生盧輝文的工作。診斷之路困難重重，卻動人心弦。他曾協助已步履不穩的小腦萎縮症準媽媽誕下健康寶寶，讓他這個醫者深深體會到，給予父母生育選擇的意義有多大。

目前已知與疾病有關的遺傳病多達3,000至4,000個。衞生署醫學遺傳科過去10年，平均每年有大約1,400至1,500宗新症，並有上升趨勢，去年新症增至1,800宗。病人或患自閉症、癌症，亦有慣性流產夫婦等。

盧輝文在這個專科工作27年，他說團隊從不會限制疾病種類，只要有醫生懷疑是遺傳病，就會轉介患者來做評估，追查病因；但一名患小腦萎縮症的準媽媽，在他心中留下深刻印象。

小腦萎縮症目前是不治之症，患者初期走路時步履不穩，後期可能無法說話，更需靠輪椅代步。盧說，由發病開始，生命一般只能再多活十幾年。該位準媽媽約30歲出頭，家族有多個成員同樣確診小腦萎縮症，她亦開始出現明顯病徵，如走路不穩等，但那時她已結婚，希望能生一個正常的小朋友，於是挺着肚子向他求診。

盧輝文與她進行遺傳輔導，又轉介她做產前診斷，最後這位媽媽成功誕下一個健康寶寶。作為醫者，他形容既感動又難過，一方面慨歎「孩子到底會有多少年看到媽媽？」與此同時，亦體會父母不想遺傳疾病延至下一代的願望有多大。

▲ 衞生署醫學遺傳科醫生盧輝文體會父母不想禍延下一代，致力揪出致病遺傳基因。（陳偉英攝）

兩成找到原因 惟未必醫得好

在他眼中，遺傳輔導服務是預防性醫學。醫者面對的往往是無窮無盡的遺傳病，部分更要經年累月才可找到病因；事實上，大部分疾病如自閉症、智障等未必一定有答案，只有大約15%至20%能找到背後的遺傳原因；而即使找出病因，都未必醫得好。

盧輝文的心願是看到一些成因不明的疾病，可以透過追查病人基因，縮短診症過程。

衞生署醫學遺傳科將於明年第三季及第四季遷入兒童醫院，以門診形式提供服務，亦會有小量為住院病人提供疾病評估的服務。

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